Agustina, de 19 años, y Facundo, de 13, hermanos de Paraná, Entre Ríos, conviven desde la infancia con atrofia muscular espinal (AME). Ambos recibieron el diagnóstico simultáneamente: ella a los 6 años y él a los 13 meses. La enfermedad afecta las motoneuronas y provoca debilidad muscular progresiva, con distintos grados de afectación según el tipo.
Agustina fue diagnosticada con AME Tipo III y Facundo con Tipo II, lo que implica diferencias en movilidad y tratamiento. Actualmente, realizan controles médicos en Rosario, Santa Fe.
El diagnóstico llegó en 2014 tras detectar hipotonía en Facundo y confirmar genéticamente el cuadro en Agustina, en el Hospital Garrahan de Buenos Aires, con apoyo de la Fundación Atrofia Muscular Espinal Argentina (FAME Argentina).
Facundo cursa segundo año del secundario y participa en terapias kinesiológicas, natación y un grupo de fútbol en sillas de ruedas motorizadas en Santa Fe. Es hincha de Newell’s Old Boys y Lionel Messi. Agustina estudia Bioingeniería en la Universidad Nacional de Entre Ríos y es destacada por su responsabilidad y dedicación.
Los padres, Gabriela Acosta y Santiago Cabada, ambos vinculados a la investigación científica en CONICET, resaltan la importancia de mantenerse informados sobre avances en la enfermedad. En 2016 viajaron a Estados Unidos para conocer ensayos clínicos y nuevas terapias.
El acceso a la medicación fue un desafío: la obra social inicialmente negó la cobertura del tratamiento con Nusinersen (Spinraza), el único aprobado a nivel mundial. Tras un amparo judicial, Facundo comenzó a recibir la medicación en 2017 y Agustina años después, cuando aparecieron sus síntomas.
El tratamiento consiste en una punción lumbar cada cuatro meses para administrar el fármaco que ayuda a las neuronas motoras a producir la proteína que les falta. Esta medicación está aprobada en Argentina desde hace algunos años por ANMAT.
Los especialistas neuromusculares en Argentina tienen un nivel comparable al de Estados Unidos y Europa, y mantienen contacto con la comunidad internacional y pacientes. La familia destaca la importancia de incorporar el diagnóstico de AME en el tamizaje neonatal para mejorar el acceso temprano al tratamiento y la calidad de vida.
