Google ha lanzado AlphaGenome Atlas, una plataforma que se convierte en el catálogo más completo sobre cómo las mutaciones genéticas afectan la biología molecular. Esta herramienta predice el efecto de 9.000 millones de cambios en el ADN humano, lo que resulta fundamental para la investigación médica.
El atlas, que cuenta con un petabyte de datos, es treinta veces más grande que la base de datos de AlphaFold, otro modelo de Google que predice el plegamiento de proteínas. AlphaGenome Atlas también incluye el AlphaGenome Variant Impact Score (AVI), que permite clasificar variantes genéticas según su relevancia.
Investigadores del Instituto Broad ya están utilizando esta herramienta para identificar variantes en enfermedades raras, logrando confirmar predicciones de la IA en casos específicos. Además, el Atlas ha permitido a científicos del Medical Research Council en el Reino Unido encontrar un 22% más de asociaciones genéticas al agrupar variantes por su efecto molecular.
AlphaGenome Atlas está disponible desde hoy a través de la web y como herramienta integrada en Google Cloud, con la posibilidad de uso comercial en el futuro.
